.Some People Are Immune to a Deadly Disease – Scientists Finally Know Why
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.Some People Are Immune to a Deadly Disease – Scientists Finally Know Why
일부 사람들은 치명적인 질병에 면역이 있습니다. 과학자들은 마침내 그 이유를 알게 되었습니다
캘리포니아 대학교 샌프란시스코2025년 2월 27일 유전학 DNA 손상 아트 컨셉 일러스트레이션 숨겨진 유전적 방패가 발견되었습니다. HAQ-STING이 COPA 증후군을 멈춥니다. 과학자들은 이제 치료법으로 가는 명확한 길을 보고, 오랫동안 기다려온 희망을 영향을 받은 가족들에게 가져다줍니다. 출처: SciTechDaily.com
일부 사람들에게는 큰 피해를 주지만 다른 사람들에게는 아무런 피해가 없는 희귀 유전병은 지금까지 연구자들을 당혹스럽게 했습니다. 연구자들은 유전적 변이인 HAQ-STING이 COPA 증후군에 대한 방패 역할을 한다는 것을 발견했는데, 이는 삶을 바꿀 수 있는 유전자 치료로 이어질 수 있는 발견입니다. 오랫동안 이 질병에 시달려 온 가족들에게 이 발견은 설명이자 희망의 등대였습니다.
COPA 증후군 이해의 돌파구 캘리포니아 대학교 샌프란시스코의 폐의학자인 앤서니 슘 박사는 15년 이상 가족에게 예측할 수 없는 방식으로 영향을 미치는 희귀 유전 질환을 조사해 왔습니다. 돌연변이가 있는 일부 사람들은 어린 시절에 심각한 폐 출혈을 겪는 반면, 다른 사람들은 전혀 영향을 받지 않습니다. 질병에 대한 유전적 보호막 이제 Shum과 그의 팀은 COPA 증후군이라고 알려진 질병을 예방할 수 있는 별도의 유전적 변이를 식별했습니다. 이 획기적인 발견은 현재 집중적인 의료 치료와 면역 억제제가 필요한 상태를 치료하는 새로운 유전자 요법의 길을 열 수 있습니다.
연구자들은 COPA 증후군 환자의 일부 친척이 질병을 유발하는 COPA 돌연변이를 가지고 있음에도 불구하고 건강을 유지했다는 것을 발견했습니다. 이유는 무엇일까요? 그들은 또한 다른 유전자인 HAQ-STING의 보호 변이를 가지고 있었습니다. 과학자들이 이 보호 변이를 질병에 걸린 COPA 폐 세포에 도입했을 때 세포가 개선되었습니다. "우리는 HAQ-STING이 유전자 치료 도구가 될 수 있고 치료법을 향한 확실한 단계가 될 수 있다고 생각합니다." 오늘(2월 27일) Journal of Experimental Medicine 에 게재된 논문의 수석 저자인 Shum의 말입니다 .
가족과 임상의가 점들을 연결합니다 2011년, Shum은 UCSF Helen Diller Medical Center의 응급실에서 환자를 안정시키는 데 도움을 요청받았습니다. Letasha라는 젊은 여성 환자는 폐에 심각한 출혈이 있었습니다. Letasha의 상태를 유발하는 원인은 명확하지 않았습니다. 하지만 Shum은 그 여성의 어머니인 Betty Towe가 다른 딸인 Kristina가 거의 동일한 증상을 보인다고 말했을 때 유전적 원인이 있을 것이라고 의심하기 시작했습니다. 어린 시절부터 Letasha와 Kristina는 폐에서 생명을 위협하는 출혈과 류마티스 관절염이라는 특이한 조합을 치료하기 위해 정기적으로 UCSF를 방문했습니다.
Betty는 항상 캘리포니아 오크데일에서 UCSF까지 4시간 걸리는 여행에 딸과 함께했습니다. Shum은 UCSF에서 치료를 탐색하는 데 도움을 주기 시작하면서 이러한 증상이 가족 트리에서 얼마나 멀리까지 퍼져 있는지 조사했습니다. 그는 곧 그들의 주치의 폐의사가 되었습니다. "저희 엄마의 사촌이 텍사스에 먼 친척이 있고, 사촌 중에 폐 질환과 관절염이 있는 어린 딸이 있고, 오클랜드에 비슷한 문제가 있는 다른 친척이 있다고 말씀하셨어요." 현재 43세인 Letasha가 말했습니다. "Shum 박사는 우리 모두에게서 혈액 샘플을 채취하고 점들을 연결하기 시작했어요." 2015년, Shum은 Baylor College of Medicine과 Texas Children's Hospital의 동료들과 함께 다섯 가족에서 이러한 증상의 공통 요인을 발견했다고 발표했습니다.
COPA라는 유전자의 돌연변이입니다 . 이들 가족 중 30명이 돌연변이를 가지고 있었지만, 그중 21명만이 이 질병에 걸렸고, 그들은 이를 COPA 증후군이라고 불렀습니다. COPA 돌연변이의 도미노 효과 COPA 증후군은 드물며, 미국에서 수천 명의 개인에게 영향을 미칠 수 있으며, 그 중 많은 사람들이 진단받지 못합니다. COPA 돌연변이의 발견은 전 세계적으로 이 질병에 대한 인식을 높이고, 이해하고, 치료법을 찾기 위한 노력을 촉발했습니다. 2020년, 실험실에서 COPA 유전자를 실험하던 중 Shum은 STING이라는 두 번째 관심 유전자를 발견했습니다.
COPA가 돌연변이를 일으켰을 때, COPA 증후군을 앓는 사람들의 경우처럼 STING이 잘못되었습니다. "모두가 가끔씩 감염을 물리치고 바이러스를 없애기 위해 STING이 필요하지만 COPA 증후군 환자의 경우 STING이 항상 켜져 있습니다."라고 Shum은 말했습니다. "이로 인해 많은 염증이 발생하고, 그 이유는 완전히 명확하지 않지만 폐, 신장, 관절에 손상을 줍니다." HAQ-STING의 보호력 하지만 연구자들은 STING에 HAQ-STING이라는 변종이 있으며, 이는 인구의 3분의 1 이상에게 나타났다는 것을 알고 있었습니다. 그들은 그것이 COPA 돌연변이의 영향을 무력화하고 가족에게 미치는 일관되지 않은 영향을 설명할 수 있을지 궁금해했습니다. 그들의 가설을 시험하기 위해 그들은 수십 명의 환자와 그들의 건강한 가족의 협조가 필요할 것입니다. 레타샤, 크리스티나, 베티가 즉시 나섰습니다. Letasha는 "Shum 박사가 우리에게 그의 연구를 도와달라고 부탁할 때마다, 나는 기부, 그들과의 협력, 모든 검사 등 모든 것을 기꺼이 했습니다."라고 말했습니다. "그가 알아낼 거라는 걸 알았습니다." 슈엄은 베일러 의과대학 소아과 의사인 티파니 포겔 박사(MD, PhD)와 다른 의사들과 협력하여 전 세계 COPA 증후군 환자 26명의 건강 기록과 DNA 샘플을 수집했습니다. 그들은 또한 COPA 돌연변이가 있는 건강한 친척 9명을 여러 차례 검사했습니다.
여기에는 CT 스캔과 염증에 대한 혈액 검사가 포함되며, 질병의 증상이 없는지 확인하기 위한 것입니다. 그런 다음, 팀은 모든 환자와 친척의 STING 유전자를 시퀀싱했습니다. "건강한 친척은 모두 HAQ-STING을 가지고 있었지만, COPA 증후군 환자는 아무도 없었습니다." 논문의 첫 번째 저자인 UCSF의 폐의학자 노아 심코니 박사가 말했습니다. "중증 유전 질환으로부터 완전한 보호를 제공하는 공통 대립 유전자에 대한 첫 번째 보고입니다." HAQ-STING, 치료법으로 가는 길을 개척하다 Simchoni와 Shum은 HAQ-STING을 치료적으로 사용할 수 있는지 시험할 수 있는 명확한 기회를 보았습니다.
그들은 COPA 증후군 환자의 폐 세포를 채취하여 페트리 접시에서 유전자 치료를 하는 것과 유사한 HAQ-STING으로 치료했습니다. 이 세포들은 이미 다른 형태의 STING을 가지고 있었지만, HAQ-STING을 추가하자 면역 신호가 다시 균형을 이루었습니다. 슈엄은 HAQ-STING 발견을 통해 COPA 증후군 환자의 치료에 도움이 될 수 있는 몇 가지 유망한 방안을 보고 있습니다. "아기가 태아기 COPA 돌연변이 진단을 받았지만 HAQ-STING이 없다면, 태아기 유전자 치료를 할 수 있을 것 같아요." 슘은 UCSF의 티피 맥켄지 박사가 이미 이것이 어떻게 작동하는지 보여준 것을 언급하며 숙고했다.
"또는 성인의 경우, HAQ-STING을 에어로졸 형태로 직접 기도에 전달하여 폐를 보호할 수 있습니다." 발견은 이해와 희망을 가져다 준다 발견이 발표되기 몇 주 전, Shum은 Betty에게 전화를 걸어 소식을 전했습니다. 그는 그녀가 60년 이상 건강하게 지낼 수 있었던 것은 HAQ-STING이 그녀를 보호해 주었기 때문이라고 설명했습니다. 그런 다음 Shum은 Letasha와 Kristina에게 전화를 걸었습니다. 곧 세 여자는 서로를 부르며 오후 내내 기쁨의 눈물을 흘렸다. 그들의 가족의 건강에 대한 수수께끼는 풀렸다. 어쩌면 미래에 다른 사람들도 그들이 겪었던 고통에서 벗어날 수 있을지도 모른다. "우리는 슈엄 박사가 그 문제의 핵심을 파악할 것이라고 항상 믿어왔어요." 레타샤가 말했다. "그가 자신이 하는 놀라운 일을 이해하기를 바랍니다. 사람들의 삶을 바꿀 거예요."
참고문헌: 2025년 2월 27일, Journal of Experimental Medicine . DOI: 10.1084/jem.20242179 다른 저자는 Christopher S. Law, Brett Elicker, MD, Santosh Kurra, PhD(UCSF); Senkottuvelan Kadirvel, PhD, Bo Yuan, PhD(Baylor College of Medicine); Shogo Koide, Yoshihiko Kuchitsu, PhD, Tomohiko Taguchi, PhD(일본 도호쿠 대학); Maryel Likhite, Margaret Mei-Kay Wong, MS, David B. Beck, MD(NYU); Alice Grossi, PhD, Stefano Volpi, MD, PhD(이탈리아 Gaslini Institute); Ronald M. Laxer, MD, Dilan Dissanayake, MD, PhD(캐나다 아픈 아이들을 위한 병원)입니다. 이 연구는 미국 국립보건원 (R21AI160107, R01AI168299, T32AR007304, F32HL172586), 미국 흉부학회, 아동 간질성 폐질환 재단 의 지원을 받았습니다 .
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메모 2502280258 소스1. 분석중_【】
_[1-2】인체가 치명적인 증후군을 겪게 하지만 이를 막는 유전자도 존재하는 것으로 인체가 스스스로 균형화를 위해 면역기능이 존재하는 것을 입증했다.
COPA 증후군 환자의 일부 친척이 질병을 유발하는 COPA 돌연변이를 가지고 있음에도 불구하고 건강을 유지했다는 것을 발견했습니다. 이유는 무엇일까요? 그들은 또한 다른 유전자인 HAQ-STING의 보호 변이를 가지고 있었다.
COPA 증후군-HAQ-STING의 보호 변이 뿐이겠나?
난치병 증후군 인자를 가지고도 건강한 사람들에게 면역 유전자를 찾아내는 방법을 더욱 활성할 필요가 있다.
보기1.
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보기1. 정상적인 인체의 magicsum 마방진 상태을 만들어낼 수 있다. 어허.
시작수01에 대하여 16이 들어 갈 장소가 여러곳 정해져 있다. 이제 16의 위치를 정하면 유전자 상수 02030509가 위치할 장소가 나타난다. 만약에 이들 기본규칙을 어기고도 마방진이 존재한다면 상하좌우 위치변동공간 허용변이이다. 우리 주변에는 희귀병 환자들이 있고 이를 치료하는 방법은 의외로 작은 이동이나 면역기능의 위치 변경 따위가 될 수 있다.
희귀난치성 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
딸림 변연부뇌병증
다골성 섬유성 형성이상(알브라이트 증후군)
달리분류되지 않는 근육골결계통의 선천기형
신경섬유종증(비악성)(폰렉클린하우젠병)
태아알코올증후군
주로 단신과 관련된 선천기형증후군(프라더월리증후군 등)
다운증후군
에드워드증후군
염증성 다발신경병증
중증근무력증 및 근육의 일차성 장애
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