.Unprecedented Data Sharing Drives New Rare Disease Diagnoses – Just “Tip of the Iceberg”
mss(magic square system)master:jk0620 http://blog.naver.com/mssoms http://jl0620.blogspot.com http://jk0620.tripod.com https://www.facebook.com/junggoo.lee.9 .Unprecedented Data Sharing Drives New Rare Disease Diagnoses – Just “Tip of the Iceberg” 전례없는 데이터 공유로 새로운 희귀 질병 진단 추진 –“빙산의 일각” 주제 :유전학신경 과학생리학 유전체 규제 센터 별 2021 년 6 월 1 일 Sergi Beltran과 Leslie Matalonga Sergi Beltran과 Leslie Matalonga는 RD-Connect GPAP 플랫폼을 호스팅하는 슈퍼 컴퓨터와 서버 앞에서 사진을 찍었습니다. 플랫폼은 Parc Cientific de Barcelona의 CNAG-CRG 시설에 있습니다. 출처 : Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)HEALTH JUNE 1, 2021 연구자들에 따르면 결과는 '빙산의 일각'일뿐입니다. 희귀 질환 전문가는 유럽 전역에서 미해결 희귀 질환 환자를 진단하기위한 전례없는 협력의 첫 번째 결과를 자세히 설명합니다. 이 발견은 오늘 European Journal of Human Genetics 에 6 개의 논문 시리즈로 발표되었습니다 . 주요 간행물에서 Solve-RD로 알려진 국제 컨소시엄은 희귀 질환을 앓고있는 사람들의 게놈 및 표현형 정보를 주기적으로 재분석하여 유럽 국경을 넘어 대규모로 데이터를 공유 할 때 진단 가능성을 높일 수있는 방법을 설명합니다. 이 새로운 접근 방식을 사용하여 8,393 명의 데이터를 예비 재분석 한 결과...