.Researchers Solve Long-Standing Puzzle of Rare Neurological Disorder
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Starship version space science
메모 2603220502_소스1.재해석【()】
소스1.
https://scitechdaily.com/researchers-solve-long-standing-puzzle-of-rare-neurological-disorder/
.Researchers Solve Long-Standing Puzzle of Rare Neurological Disorder
연구진, 희귀 신경 질환의 오랜 난제 해결
_새롭게 발견된 유전자가 오랫동안 명확한 유전적 설명이 어려웠던 희귀 운동 장애 그룹에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 있습니다.
_(면역 관련 유전자 하나가 희귀 유전성 신경 질환과 연관되어 있음)이 밝혀지면서, 신경계에서 간과되었던 경로가 드러났습니다.
ㅡa1.【 인간의 dna 염기는 30억개로 알려져 있다. 이를 제한된 영역 (16^2.power)로 분할해 보니 11718750개 유전자 구역이 나타난다. 으음. 0448.
ㅡ이곳에는 1953125개의 유전자 상수(02030509th.n_version), example1.처럼 촘촘히 박혀있다. 이들이 msbase4.을 이루는 신경계 경로를 이룰 수도 있다.
물론, 믿거나말거나 같은 주장일수 있지만 타당성을 가진다. 그만큼 정교한 경로를 필요하는 인체의 면역체계이기 때문이다. 으음. 2603220447. 어허.0450.
exampl1. 면역상수 02030509 복원력이 매우 빠르다.
만약에 몸의 상택가 example2.처럼 마이너스가 되면 유전자 상수는 순번적으로 마이너스를 포함한 상태로 msbase4._power.magicsum 균형값이 변한다. 으음. 0516.
고놈들 영리하고 잼있네! 0517.
ㅡ 물론, 면역상수가 더 다운되면, 마이너스 상태의 상수들을 가지면 몸이 *코마상태가 될 수 있음이여. 으음. 0521.
(*코마(Coma, 혼수) 상태는 뇌 손상, 질환, 독소 등으로 인해 외부 자극에 반응하지 않고 스스로 깨어나지 못하는 깊은 무의식 상태를 말합니다.
자고 있는 것처럼 보이지만 통증 등 강한 자극에도 눈을 뜨지 않으며, 자발적인 신경 활동이나 의사소통이 불가능한 상태가 지속되는 것입니다. )
example2.
-04-03-02-01ㅡ-03,-02
00010203ㅡ00
04050607ㅡ04
08091012
example1.n_version
01020304ㅡ0203
05060708ㅡ05
09101112ㅡ09
13141516
msbase4.
01100716
15080902
14051203
04110613
ㅡ여기서 중요한 사실은 이처럼 완벽한 유전자 상수 체계를 함부로 건들 수 없는 이유는 30억개의 염기가 mabase4_power.dna.magicsum이기 때문이다. 으음. 0501.
】
1-1.
_오늘날의 고성능 시퀀싱 도구에도 불구하고, 많은 희귀 운동 질환은 여전히 명확한 유전적 원인을 알 수 없습니다. 보훔과 튀빙겐 연구진의 연구는 이제 그 해답 중 하나를 제시합니다.
_연구팀은 운동실조증, 유전성 경직성 하반신마비, 근긴장 이상증 환자 2,811명을 분석한 결과, X염색체 연관 경직성 운동실조증의 원인이 CD99L2 유전자의 질병 유발 변이임을 확인했습니다.
이 연구는 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 에 발표되었습니다 .
1-2.
경직성 운동실조증은 운동 협조 장애와 근육 경직 또는 경직성 마비라는 두 가지 주요 문제가 복합적으로 나타나는 드문 신경퇴행성 질환군입니다.
이러한 증상은 균형과 운동 협조를 담당하는 소뇌와 중추신경계의 운동 경로 모두에 질병이 영향을 미칠 때 발생할 수 있습니다.
증상이 시작되는 나이와 진행 속도는 근본적인 유전적 원인에 따라 다를 수 있습니다.
2.
_이전에 신경학적 기능이 알려지지 않았던 유전자
_지금까지 CD99L2는 주로 면역계와 관련되어 있었으며 신경계에서의 기능은 알려지지 않았습니다.
연구진은 유전체 전반 분석과 세포 기반 실험을 결합하여 이 유전자가 신경 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 한다는 것을 밝혀냈습니다.
_보훔 연구팀은 CD99L2에서 생성되는 단백질이 경직성 하반신마비 및 운동실조와 이미 연관된 칼슘 의존성 프로테아제인 CAPN1의 활성화 파트너 역할을 한다는 사실을 발견했습니다.
2-1.
"질병을 유발하는 변이는 세포 내 CD99L2 단백질 생성을 방해하고 CAPN1과의 상호작용을 막습니다."라고 요나스 웨버 박사는 설명합니다. "환자들의 세포에서는 시냅스 과정의 특정 기능 장애도 나타났습니다."
_CAPN1 활성 저하와 그로 인한 신경 신호 전달 장애는 해당 질환을 앓는 사람들에게 나타나는 증상을 명확하게 설명해 줍니다.
3.유전 진단과 기능 신경과학의 연계
_"이번 연구 결과는 유전자 진단과 기능 신경과학이 상호 배타적인 분야가 아님을 보여줍니다."라고 웨버는 말합니다. "두 분야가 긴밀히 협력할 때에만 유전자 변이로부터 신뢰할 수 있는 질병 메커니즘을 도출할 수 있습니다."
_CD99L2를 질병 관련 유전자로 식별하는 것은 희귀 운동 장애에 대한 유전자 검사를 강화할 뿐만 아니라 신경 퇴행을 유발하는 생물학적 과정에 대한 이해를 심화시킵니다.
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