.Seeing Is Believing: The Gene Therapy Breakthrough That’s Giving Sight to the Blind

mss(magic square system)master:jk0620
http://blog.naver.com/mssoms
http://jl0620.blogspot.com
https://www.facebook.com/junggoo.lee.54

보는 것이 믿는 것이다: 시각 장애인에게 시력을 주는 유전자 치료 혁신

비전 눈 유전학 예술

플로리다 대학교 에서2024년 9월 20일

비전 눈 유전학 예술 Leber 선천성 흑암시증 1형 또는 LCA1로 알려진 특정 유전적 실명을 가지고 태어난 환자들은 UF에서 개발한 유전자 요법으로 단 한 번의 치료를 받은 후 세상을 완전히 새로운 방식으로 경험했습니다. 출처: SciTechDaily.com

플로리다 대학 과학자 들이 개발한 새로운 유전자 치료법 덕분에 환자들은 시력이 크게 향상되어 삶이 바뀌는 경험을 했습니다 . 이 치료법은 사람들이 처음으로 별이나 눈송이를 보고 일상생활을 훨씬 더 잘 헤쳐나갈 수 있게 해주었습니다. 진행 중인 시험의 결과에 따르면 안전하고 효과적이며 FDA 승인을 받으면 더 널리 사용될 수 있는 길을 열었습니다. 변형적 비전 회복 치료 후, 한 환자는 처음으로 별을 보았습니다.

다른 환자는 처음으로 눈송이를 보았습니다. 다른 환자는 집 밖을 돌아다니거나 자녀의 할로윈 사탕에 적힌 라벨을 읽을 수 있게 되었습니다. 이러한 기적적으로 보이는 개선의 원인은 무엇일까요? 플로리다 대학 과학자들이 개발한 유전자 치료법으로, 소규모 실험에서 Leber 선천성 흑암시 1형 또는 LCA1로 알려진 희귀 유전성 실명을 가진 대부분의 환자에게 유용한 시력을 회복시켰습니다. 유전자 치료의 획기적인 진전 가장 높은 용량의 유전자 치료를 받은 사람들은 빛에 대한 민감도가 최대 10,000배 향상되었고, 시력 검사표에서 더 많은 선을 읽을 수 있었으며, 표준화된 미로를 탐색하는 능력이 향상되었습니다. 많은 환자들에게는 수년간 칠흑 같은 어둠 속에서 집을 탐색하려고 노력한 끝에 마침내 희미한 불빛을 켠 것과 같았다고 연구자들은 말했습니다.

이 시험은 또한 치료의 안전성 프로필을 시험했습니다. 부작용은 대체로 사소한 수술 합병증에 국한되었습니다. 유전자 치료 자체는 스테로이드로 치료된 경미한 염증을 유발했습니다. 진전과 미래 전망 "LCA1을 가진 사람이 치료를 받은 것은 이번이 처음이며, 우리는 매우 깨끗한 안전 프로필을 보여주었고 효능도 보여주었습니다. 이러한 결과는 3상 임상 시험에서 치료를 발전시키고 결국 상용화할 수 있는 길을 열어줍니다."라고 UF의 세포 및 분자 치료 부문 책임자이자 연구의 공동 저자이며, 유전자 치료를 개발하고 연구 자금을 지원한 UF 분사 기업인 Atsena Therapeutics의 공동 설립자인 Shannon Boye 박사가 말했습니다.

Atsena Therapeutics의 최고 의료 책임자이자 이 연구의 공동 저자인 Kenji Fujita 박사는 "Atsena는 Shannon과 Sanford Boye가 수년 전 연구실에서 개발한 기초 연구를 발전시킬 수 있어 기쁘고, 진행 중인 임상 시험의 12개월 데이터가 권위 있는 의학 저널에 게재되어 매우 기쁩니다."라고 말했습니다. "LCA1이 있는 어린이와 성인의 실명 치료에 획기적인 진전을 이룰 수 있는 잠재력을 가진 이 프로그램의 추가 결과를 공유하기를 기대합니다." 플로리다 대학 소아과 교수인 섀넌 보예와 소아과 부과학자 샌포드 보예, 그리고 펜실베이니아 대학 과 오리건 건강과학 대학 의 협력 연구진은 9월 5일 랜싯 저널에 임상 시험 결과를 발표했습니다 . LCA1에 대한 선구적 치료 LCA1은 드뭅니다. 유럽과 미국 모두에서 약 3,000명만이 이 질환을 앓고 있습니다.

이는 눈의 빛에 민감한 세포가 제대로 기능하는 데 필요한 유전자 GUCY2D 의 결함 있는 사본 두 개를 가지고 있기 때문에 발생합니다 . 이 질환을 앓고 있는 사람들은 시력이 심각하게 손상되어 운전, 독서 또는 시각적으로 세상을 탐색하는 것이 어렵거나 불가능합니다. 섀넌 보이는 2001년 UF에서 대학원생으로 등록한 이래로 20년 이상 LCA1을 표적으로 하는 유전자 치료법을 개발해 왔습니다. 섀넌 보이의 연구실은 남편 샌포드 보이와 협력하여 GUCY2D 유전자의 기능적 사본을 눈 의 올바른 세포로 전달하는 데 필수적인 바이러스 기반 수송 시스템을 개발했습니다. 보이 부부는 2019년에 Atsena Therapeutics를 설립하여 LCA1 치료법과 기타 유전자 치료법을 시장에 내놓았습니다. 샌포드 보이에(Sanford Boye)는 "대부분의 제약 회사는 이러한 희귀 질환을 치료하는 데 관심이 없습니다.

왜냐하면 이러한 질환은 강력한 수익 창출원이 아니기 때문입니다."라고 말했습니다. "하지만 우리는 이러한 환자들이 관심을 받을 만하다고 생각합니다. 왜냐하면 효과가 있고 삶의 질을 진정으로 의미 있게 개선해 주는 치료법이 있기 때문입니다." 이 연구는 펜실베이니아 대학이나 오리건 건강 과학 대학에서 치료를 위해 15명의 피험자를 모집했습니다. 피험자는 향후 시험을 위해 가장 안전하고 효과적인 용량을 식별하기 위해 세 가지 다른 용량의 치료법 중 하나를 받았습니다. 모든 환자는 한쪽 눈에 치료를 받았고, 망막에 외과적 주사를 했습니다. 연구자들은 1년 동안 환자를 추적하여 치료한 눈과 치료하지 않은 눈의 시력을 비교했습니다.

더 높은 용량을 투여받은 피험자는 시력이 더 크게 개선되었습니다. 연구자들은 유전자 치료가 무기한 지속될 것으로 예상하며, 눈 하나당 단 한 번의 치료만 필요합니다. 지금까지 그들은 시력 개선이 최소 5년 동안 지속되는 것을 보았습니다. 치료법에 대한 광범위한 접근성을 얻으려면 더 많은 환자를 대상으로 치료법을 테스트하는 3상 임상 시험을 거쳐 FDA의 승인이 필요합니다. 이 연구에 대한 자세한 내용은 Vision 10,000 Times Better: Gene Therapy Delivers Life-Changing Results를 참조하세요 .

참고문헌: “ GUCY2D 의 이대립 유전자 돌연변이로 인한 Leber 선천성 흑암시 환자에서 ATSN-101의 안전성 및 효능 : 1/2상, 다기관, 개방형, 단측적 용량 증가 연구”, Paul Yang, Laura P Pardon, Allen C Ho, Andreas K Lauer, Dan Yoon, Shannon E Boye, Sanford L Boye, Alejandro J Roman, Vivian Wu, Alexandra V Garafalo, Alexander Sumaroka, Malgorzata Swider, Iryna Viarbitskaya, Tomas S Aleman, Mark E Pennesi, Christine N Kay, Kenji P Fujita 및 Artur V Cideciyan, 2024년 9월 5일, The Lancet . DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01447-8

https://scitechdaily.com/seeing-is-believing-the-gene-therapy-breakthrough-thats-giving-sight-to-the-blind/

mssoms메모 2409210625

난치병 치료에 궁극적인 해결법은 원인을 제거하고 정상화 시키는 일이다. 그런데 그런 일이 가능할 수 있는 의학적인 기술이나 지식의 한계에 늘 부딪힌다.

소스1.편집
Leber 선천성 흑암시증 1형 또는 LCA1로 알려진 특정 유전적 실명을 가지고 태어난 환자들은 UF에서 개발한 유전자 요법으로 단 한 번의 치료를 받은 후 세상을 완전히 새로운 방식으로 경험했다. 그들이 개발한 새로운 유전자 치료법 덕분에 환자들은 시력이 크게 향상되어 삶이 바뀌는 경험을 했다.

치료 후, 한 환자는 처음으로 별을 보았다. 다른 환자는 처음으로 눈송이를 보았다. 다른 환자는 집 밖을 돌아다니거나 자녀의 할로윈 사탕에 적힌 라벨을 읽을 수 있게 되었다.

이러한 기적적으로 보이는 개선의 원인은 무엇일까요? 플로리다 대학 과학자들이 개발한 유전자 치료법으로, 소규모 실험에서 Leber 선천성 흑암시 1형 또는 LCA1로 알려진 희귀 유전성 실명을 가진 대부분의 환자에게 유용한 시력을 회복시켰다.

유전자 치료의 획기적인 진전
가장 높은 용량의 유전자 치료를 받은 사람들은 빛에 대한 민감도가 최대 10,000배 향상되었고, 시력 검사표에서 더 많은 선을 읽을 수 있었으며, 표준화된 미로를 탐색하는 능력이 향상되었습니다. 많은 환자들에게는 수년간 칠흑 같은 어둠 속에서 집을 탐색하려고 노력한 끝에 마침내 희미한 불빛을 켠 것과 같았다고 연구자들은 말했다.

LCA1에 대한 선구적 치료
LCA1은 드물다. 유럽과 미국 모두에서 약 3,000명만이 이 질환을 앓고 있다. 이는 눈의 빛에 민감한 세포가 제대로 기능하는 데 필요한 유전자 GUCY2D 의 결함 있는 사본 두 개를 가지고 있기 때문에 발생한다 . 이 질환을 앓고 있는 사람들은 시력이 심각하게 손상되어 운전, 독서 또는 시각적으로 세상을 탐색하는 것이 어렵거나 불가능하다.

대부분의 제약 회사는 이러한 희귀 질환을 치료하는 데 관심이 없다. 왜냐하면 이러한 질환은 강력한 수익 창출원이 아니기 때문이다."라고 말했습니다. 하지만 우리는 이러한 환자들이 관심을 받을 만하다고 생각한다. 왜냐하면 효과가 있고 삶의 질을 진정으로 의미 있게 개선해 주는 치료법이 있기 때문이다.

1.
인체를 큐빅퍼즐과 같다면 완성된 퍼즐은 msbase이다. 인체의 염기 30억에 대한 디테일한 부분까지 3000경에 이른 염기의 잠재적 3d배열이 존재하고도 msbase를 형성한다면 인간의 난치병 해결의 궁극적인 해법은 qpeoms에서 나타난다. 이를 데이타 베이스화 시키면 난치병 해법에 대한 데이타는 이미 단한개이라도 qms.qvixer.singularity은 이미 데이타상에 존재한다. 그것인 확률이 아니다. 예정된 결정적인 데이타의 완성된 퍼즐의 모습일 뿐이다. 허허.

No photo description available.

mssoms memo 2409210625

The ultimate solution to treating incurable diseases is to remove the cause and normalize it. However, we always face the limitations of medical technology or knowledge that can make such a thing possible.

Source 1. Edit
Patients born with a specific genetic blindness known as Leber congenital amaurosis type 1, or LCA1, experienced the world in a completely new way after receiving just one treatment with a gene therapy developed at UF. Thanks to the new gene therapy they developed, the patients experienced life-changing improvements in their vision.

After the treatment, one patient saw stars for the first time. Another saw snowflakes for the first time. Another was able to walk outside or read the labels on their children's Halloween candy.

What causes these seemingly miraculous improvements? A gene therapy developed by scientists at the University of Florida has restored useful vision to most patients with a rare genetic blindness known as Leber congenital amaurosis type 1, or LCA1, in a small trial.

Gene Therapy Breakthrough

People who received the highest doses of gene therapy showed up to a 10,000-fold improvement in their sensitivity to light, were able to read more lines on an eye chart, and were able to navigate a standardized maze. For many, it was like finally turning on a dim light after years of trying to navigate their home in pitch-black darkness, the researchers said.

Pioneering Treatment for LCA1
LCA1 is rare. Only about 3,000 people in both Europe and the United States have the condition. It occurs because people have two defective copies of the GUCY2D gene, which is needed for the light-sensitive cells in their eyes to function properly. People with the condition have severely impaired vision, making driving, reading, or visually navigating the world difficult or impossible.

Most pharmaceutical companies are not interested in treating these rare conditions. Because these diseases are not strong revenue generators," he said. But we think these patients deserve attention because there are treatments that are effective and truly meaningfully improve the quality of life.

1.
If the human body is like a cubic puzzle, the completed puzzle is msbase. If there are potential 3D arrangements of 3000 billion bases in detail about the 3 billion bases of the human body and if msbase is formed, the ultimate solution to solving incurable diseases of humans appears in qpeoms. If this is databased, there is already at least one data on the solution to incurable diseases, and qms.qvixer.singularity already exists in the data. That is not probability. It is just the appearance of a completed puzzle of predetermined critical data. Hehe.

sample qoms (standard)
0000000011=2,0
0000001100
0000001100
0000010010
0001100000
0101000000
0010010000
0100100000
2000000000
0010000001

sample pms (standard)
q0000000000
00q00000000
0000q000000
000000q0000
00000000q00
0000000000q
0q000000000
000q0000000
00000q00000
0000000q000
000000000q0

Sample msoss
zxdxybzyz
zxdzxezxz
xxbyyxzz
zybzzfxzy
cadccbcdc
cdbdcbdbb
xzezxdyyx
zxezybzyy
bddbcbdca