.Researchers Have Identified Two Previously Unknown Genes Linked to Schizophrenia
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.Researchers Have Identified Two Previously Unknown Genes Linked to Schizophrenia
연구자들은 정신분열증과 관련된 이전에 알려지지 않은 두 개의 유전자를 확인했습니다
주제:뇌유전학마운트 시나이 의과대학신경 과학정신 분열증 MOUNT SINAI 병원 / MOUNT SINAI SCHOOL OF MEDICINE 작성 2023년 3월 23일 DNA
유전학 기술 정신분열증은 사람이 명확하게 생각하고 느끼고 행동하는 능력에 영향을 미치는 정신 장애입니다. 일반적으로 청년기에 시작되며 환각, 망상, 와해된 사고, 사회적 위축과 같은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 정신분열증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 유전적 요인, 환경적 요인, 뇌의 화학적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 그 종류의 가장 큰 연구는 또한 위험이 민족 전체에 공유된다는 것을 보여주었습니다. 마운트 시나이(Mount Sinai)의 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 이 이끄는 다중 센터 연구에서 정신분열증과 관련된 이전에 알려지지 않은 두 개의 유전자를 발견했습니다. 게다가 이 연구는 정신분열증과 자폐증의 위험을 수반하는 세 번째 유전자를 발견했습니다.
이 연구는 또한 이러한 희귀한 손상 유전적 변이와 관련된 정신분열증의 위험이 다른 민족에 걸쳐 일관성이 있음을 보여주었습니다. 이 연구 결과는 이러한 장애에 대한 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있습니다.
연구 결과는 Nature Genetics 저널에 최근 게재되었습니다 . 정신분열증은 100명 중 약 1명에게 영향을 미치며 가장 심각한 정신 질환 중 하나로 간주됩니다. 그것은 사람의 생각, 감정 및 행동을 방해하여 현실과 단절된 느낌을 줄 수 있습니다. 이는 정신분열증 환자와 사랑하는 사람 모두에게 고통스러운 경험이 될 수 있습니다. 다양한 인구, 특히 아프리카 혈통에 걸쳐 조현병 위험을 조사한 동종 최초의 연구에서 연구원들은 조현병 환자의 유전자 염기서열을 건강한 사람의 유전자 염기서열과 비교하여 SRRM2와 AKAP11이라는 두 가지 위험 유전자를 발견했습니다.
통제 수단. 메타 분석에는 총 35,828건의 사례와 107,877건의 대조군에 이르는 기존 데이터 세트가 포함되었습니다. 이 작업은 정신 분열증에 대한 10가지 위험 유전자를 확인한 최근 연구를 기반으로 합니다. 그러나 현재 연구와 달리 초기 연구는 주로 백인 유럽 조상을 대상으로 수행되었습니다. 알렉산더 W. 차니(Alexander W. Charney, MD) 연구실에서 박사후 연구원을 지낸 수석 저자인 동징 류(Dongjing Liu) 박사는 “일부 유전자에 집중함으로써 우리는 정신분열증에 대한 새로운 약으로 이어질 가능성이 있는 희귀하고 해로운 변이체를 발견했다”고 말했다. , Ph.D., Icahn Mount Sinai의 정신과, 유전학 및 게놈 과학, 신경 과학 및 신경 외과 부교수 연구의 공동 선임 교신 저자. "또한 중요한 점은 다양한 조상 배경을 가진 사람들을 연구한 결과, 진화적으로 제한된 유전자의 희귀한 손상 변이가 서로 다른 인구 사이에서 비슷한 정도의 정신분열증 위험을 부여하고 이전에 주로 백인에게서 확립된 유전적 요인이 이제 비백인으로 확대되었다는 사실을 발견했습니다. 이 쇠약한 질병 때문에.” 이 연구에서 표시된 세 번째 유전자인 PCLO는 이전에 정신분열증과 관련이 있었지만 현재는 정신분열증과 자폐증에 대한 공유 위험이 있는 것으로 확인되었습니다. 그 발견은 우리가 뇌 질환에 대해 전체적으로 어떻게 생각하는지에 대한 질문을 제기한다고 Charney 박사는 제안했습니다.
“질병 간에 공유되는 유전적 요소가 있다는 것은 알려져 있습니다. 임상적으로 유전자는 같은 가족 내에서 다르게 보일 수 있습니다. 같은 가족의 같은 변이가 한 가족에게는 자폐증을, 다른 가족에게는 정신분열증을 유발할 수 있습니다. 같은 유전자가 다른 발현을 보인다는 생각은 병원에서 사람들을 치료할 때 유용할 수 있기 때문에 우리에게 매우 흥미로웠습니다.” 연구자들은 모든 환자가 확인된 정신분열증 유전자에 희귀한 손상 변이를 가지고 있는 것은 아니라고 경고합니다. 질병은 다인성이며 단일 요인이 없습니다. 다음으로 연구자들은 이러한 유전자가 임상적 역할을 할 수 있고 정신분열증의 특정 행동이나 증상과 연관될 수 있는지 여부와 그 방법을 평가할 계획입니다. 그들은 또한 연구에서 유전자를 표적으로 삼을 수 있는 약물을 식별하기 위해 노력할 것입니다. “저와 Charney 박사의 사망한 멘토이자 정신과 의사, 유전학자, 신경과학자 Pamela Sklar, MD, Ph.D.의 통찰력 있는 작업을 계속하고 싶었습니다. 이전에 Icahn Mount Sinai에서 근무했으며 현재는 Yale School of Medicine의 정신과 부교수로 있는 이 연구의 공동 선임 교신 저자인 Laura M. Huckins 박사는 말했습니다.
“이 작업은 엄청난 글로벌 협업과 사람들이 우리와 함께 일하고자 하는 의지가 없었다면 불가능했을 것입니다. 현장에서 우리의 궁극적인 공유 목표는 환자의 삶을 개선하는 것이며 이러한 노력에 우리와 협력한 협력자들에게 감사합니다.”
참조: Eli A. Stahl , Laura M. Huckins 및 Alexander W. 차니, 2023년 3월 13일,차니, 2023년 3월 13일,차니, 2023년 3월 13일,자연 유전학 . DOI: 10.1038/s41588-023-01305-1
.Editors' notes Researchers discover a new way to fight the aging process and cancer development
연구자들은 노화 과정과 암 발병과 싸우는 새로운 방법을 발견했습니다
쾰른 대학교 lin-52 돌연변이 벌레는 DNA 손상 유도 시 운동성을 유지했습니다. lin-52(n771) 및 WT 1일 성충을 UV-B로 조사하거나 모의 처리하고 72시간 후에 운동성을 측정했습니다. 개인당 최대 속도가 표시됩니다(빨간색의 평균 +/- SD). 양측 Mann-Whitney 테스트가 사용되었습니다. 왼쪽에서 오른쪽으로, n = 20, 23, 29, 32. 출처: Nature Structural & Molecular Biology (2023). DOI: 10.1038/s41594-023-00942-8 MARCH 23, 2023
쾰른 대학(University of Cologne) 연구팀이 단백질 복합체가 인간 세포, 생쥐 및 선충류 Caenorhabditis elegans에서 게놈 손상 복구를 방지한다는 사실을 발견했습니다. 그들은 또한 약제를 사용하여 처음으로 이 복합체를 성공적으로 억제했습니다. "우리가 신체 세포에서 소위 DREAM 복합체를 억제하면 다양한 복구 메커니즘이 시작되어 이러한 세포가 모든 종류의 DNA 손상에 대해 극도로 탄력적입니다. 쾰른 대학의 CECAD 노화 연구 우수 클러스터의 질병. 그것은 우리의 모든 유전 정보를 포함하고 있기 때문에 우리의 DNA는 잘 보호되어야 합니다.
그러나 환경적 영향 또는 정상적인 신진대사로 인해 지속적으로 손상을 입습니다. 따라서 DNA 복구는 게놈의 안정성과 세포의 기능에 필수적입니다. Schumacher는 "우리의 발견은 처음으로 신체 세포의 DNA 복구를 개선하고 노화와 암 발달의 원인을 표적으로 삼을 수 있게 해주었다"고 덧붙였습니다. 그러나 이러한 결과가 인간 환자를 위한 새로운 치료법으로 전환될 수 있을 때까지 더 많은 연구가 필요합니다 . Nature Structural & Molecular Biology 에 'The DREAM complex functions as conserved master regulator of somatic DNA repair capacities'라는 연구 결과가 게재되었습니다 .
-DNA 손상은 노화와 질병으로 이어진다 우리의 유전 물질은 대대로 이어집니다. 그것이 우리 생식 세포에서 특히 잘 보호되는 이유입니다. 고도로 정밀한 DNA 복구 메커니즘이 작동하여 유전 물질의 극소수의 변화만 자손에게 전달되도록 보장합니다. DNA 복구 덕분에 인간 게놈은 20만 년 동안 조상으로부터 우리에게 전해졌습니다. 그것은 항상 유전 정보가 보존되도록 보장해 왔습니다. DNA는 또한 우리 몸의 세포에서 지속적으로 수리되지만 개인의 수명 동안만 가능합니다. 때때로 아이들은 결함이 있는 DNA 복구 시스템을 가지고 태어나서 더 빨리 노화되고 이미 어린 시절부터 신경 퇴화 및 동맥 경화증과 같은 전형적인 노화 관련 질병이 발생합니다. 어떤 경우에는 암 위험이 극도로 증가합니다. 이것들은 모두 제대로 복구되지 않은 DNA 손상의 결과입니다. DREAM 컴플렉스는 수리를 방지합니다. Schumacher와 그의 팀은 신체 세포가 생식 세포 와 동일한 복구 메커니즘을 가지고 있지 않은 이유를 조사했습니다 .
-선충류 C. elegans에 대한 실험에서 그들은 DREAM 단백질 복합체가 체세포에서 DNA 복구 메커니즘의 양을 제한한다는 사실을 발견했습니다.
이 복합체는 복구 메커니즘에 대한 지침을 포함하는 DNA의 구성 계획에 부착됩니다. 이것은 그들이 대량으로 생산되는 것을 방지합니다. 그러나 생식 세포에는 DREAM 복합체가 없습니다. 따라서 그들은 자연적으로 많은 양의 DNA 복구 메커니즘을 생성합니다. 포유류도 DREAM 콤플렉스를 가지고 있습니다. 실험실에서 인간 세포에 대한 추가 실험(세포 배양)에서 과학자들은 DREAM 복합체가 인간 세포에서 동일한 방식으로 기능한다는 것을 보여주었습니다.
그들은 또한 약제로 DREAM 콤플렉스를 무효화할 수 있었습니다. "우리는 C. elegans에서와 동일한 효과를 보게 되어 매우 기뻤습니다. 인간 세포는 치료 후 DNA 손상에 대해 훨씬 더 탄력적이었습니다."라고 Schumacher 팀의 박사후 연구원이자 연구의 수석 저자인 Arturo Bujarrabal은 말했습니다. DREAM 콤플렉스 억제제로 치료하면 생쥐에서도 놀라운 효과가 나타납니다. 생쥐 망막의 DNA가 복구되고 눈의 기능이 보존될 수 있습니다.
-이 테스트는 일부 환자와 마찬가지로 조기에 노화되고 눈의 망막에 전형적인 변성을 보이는 쥐에서 수행되었습니다. 게놈 손상은 또한 우주에서 극도로 높은 방사선 때문에 유인 우주 비행 에서 중요한 역할을 합니다 . 개선된 DNA 복구 없이 우주에 더 오래 머무르는 것은 거의 상상할 수 없습니다. Schumacher는 "새로 발견된 이 DNA 복구 마스터 조절자를 표적으로 삼아 개선하는 치료법은 유전자가 그대로 남아 있기 때문에 암의 위험을 줄일 수 있습니다."라고 말했습니다. 또한 세포는 온전한 게놈으로만 기능을 수행할 수 있기 때문에 노화 관련 질병의 위험이 감소합니다.
추가 정보: Björn Schumacher, The DREAM complex functions as conserved master regulator of somatic DNA-repair capacity, Nature Structural & Molecular Biology (2023). DOI: 10.1038/s41594-023-00942-8 . www.nature.com/articles/s41594-023-00942-8 저널 정보: Nature Structural & Molecular Biology 쾰른대학교 제공
https://phys.org/news/2023-03-aging-cancer.html
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메모 2303241801 나의 사고실험 oms 스토리텔링
인간이 우주여행을 하려면 쉴새없이 건강한 세포가 음식을 통해 재생되어야 한다. 인체의 세포는 온전한 샘플링 oss.base의 염기배열 데이타 게놈으로만 기능을 수행할 수 있기 때문에 우주환경이나 노화 관련 질병의 위험이 감소한다. 허허.
우주시대에 인류에게 우주는 생물학적 요소가 물리현상 보다 더 정교하게 적응해야 한다. 이를 암시하는 세포는 물리현상이 아니기에, DNA 데이타 개념이 샘플링 oss.base에서 실현된다.
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-DNA damage leads to aging and disease Our genetic material is passed down from generation to generation. That is why it is particularly well protected in our germ cells. A highly precise DNA repair mechanism works to ensure that only a few changes in the genetic material are passed on to the offspring. Thanks to DNA repair, the human genome has been passed down to us from our ancestors for 200,000 years. It has always ensured that genetic information is preserved. DNA is also continuously repaired in the cells of our body, but only during an individual's lifespan. Sometimes children are born with a defective DNA repair system, which causes them to age faster and develop typical age-related diseases such as neurodegeneration and atherosclerosis already in childhood. In some cases, the risk of cancer is extremely increased. These are all the result of poorly repaired DNA damage. DREAM complex prevents repair. Schumacher and his team investigated why body cells do not have the same repair mechanisms as germ cells.
- In experiments with the nematode C. elegans, they found that the DREAM protein complex limits the amount of DNA repair mechanisms in somatic cells.
-The test was performed on rats that, like some patients, are prematurely aging and show typical degeneration in the retina of the eye. Genome damage also plays an important role in manned spaceflight because of the extremely high radiation in space. Longer stays in space are almost unimaginable without improved DNA repair. “Therapies that target and ameliorate this newly discovered master regulator of DNA repair may reduce the risk of cancer because the gene remains intact,” Schumacher said. Also, because cells can only function with intact genomes, the risk of age-related diseases is reduced.
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memo 2303241801 my thought experiment oms storytelling
In order for humans to travel in space, healthy cells must be constantly regenerated through food. Since the cells of the human body can function only with the intact sampling oss.base nucleotide sequence data genome, the risk of space environment or aging-related diseases is reduced. haha.
In the space age, for mankind, biological elements of the universe must adapt more elaborately than physical phenomena. Since the cell implying this is not a physical phenomenon, the concept of DNA data is realized in sampling oss.base.
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