.Gene discovery indicates motor neurone diseases caused by abnormal lipid processing in cells

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유전자 발견은 세포의 비정상적인 지질 처리로 인한 운동 뉴런 질환을 나타냅니다

엑서 터 대학교 크레딧: Pixabay/CC0 공개 도메인 JUNE 20, 2022

새로운 유전적 발견은 운동 뉴런 퇴행성 질환이 뇌 세포 내부의 비정상적인 지질(지방) 처리 경로에 의해 유발된다는 이론에 무게를 더합니다. 이 이론은 이러한 상태 그룹에 대한 새로운 진단 접근 방식과 치료법을 제시하는 데 도움이 될 것입니다. 발견은 이전에 진단을 받지 못한 특정 가족에 대한 답을 제공할 것입니다. 운동 뉴런 퇴행성 질환 (MNDs)은 신경계 장애의 대가족입니다. 현재 상태의 발병이나 진행을 예방할 수 있는 치료법은 없습니다.

MND는 수많은 다른 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생합니다. MND를 유발하는 것으로 알려진 유전자의 수에도 불구하고 많은 환자가 여전히 필요한 유전 진단 없이 남아 있습니다. Andrew Crosby 교수와 Emma Baple 박사가 이끄는 University of Exeter 팀은 운동 뉴런 퇴행성 질환에 대한 오랜 연구 역사를 가지고 있습니다. 연구팀은 MND를 담당하는 15개 유전자의 발견에서 비롯된 MND의 일반적인 원인을 설명하는 가설을 개발했습니다 .

그들이 확인한 유전자는 모두 뇌 세포 내부의 지질, 특히 콜레스테롤을 처리하는 데 관여합니다 . 주요 신경학 저널인 Brain 에 발표된 새로운 가설에서 팀이 MND의 발달에 중요하다고 생각하는 특정 지질 경로에 대해 설명합니다. 이제 팀은 신경계의 상위 운동 뉴런 세포에 영향을 미치는 퇴행성 질환을 유발하는 " TMEM63C "라는 새로운 유전자를 추가로 확인했습니다. 또한 Brain 에 발표된 그들의 최신 발견은 TMEM63C 에 의해 암호화된 단백질이 확인된 지질 처리 경로가 작동하는 세포 영역에 위치하기 때문에 중요합니다.

이것은 MND가 콜레스테롤을 포함한 지질의 비정상적 처리에 의해 유발된다는 가설을 더욱 뒷받침합니다. 엑서터 대학(University of Exeter)의 앤드류 크로스비(Andrew Crosby) 교수는 "특정 지질 처리 경로의 올바른 유지가 뇌 세포가 기능하는 방식에 중요하다는 우리의 가설과 일치하기 때문에 이 새로운 유전자 발견에 매우 흥분된다"고 말했다. 이러한 경로의 이상은 운동 신경 퇴행성 질환의 공통 연결 주제입니다. 또한 일부 형태의 MND에 의해 영향을 받는 가족에게 새로운 진단 및 답변을 쉽게 제공할 수 있습니다." MND 는 걷기, 말하기 및 삼키는 것과 같은 자발적인 근육 활동을 제어 하는 신경 세포 에 영향을 미칩니다.

다양한 임상 특징과 중증도를 가진 다양한 형태의 MND가 있습니다. 상태가 진행됨에 따라 운동 뉴런 세포가 손상되어 결국 죽을 수 있습니다. 이것은 그 신경 메시지에 의존하는 근육이 점차 약해지고 쇠약해지게 합니다. 만약 확인된다면, 그 이론은 과학자들이 환자 샘플을 사용하여 개인의 상태의 경과와 심각성을 예측하고 이러한 장애를 치료하기 위해 개발된 잠재적인 신약의 효과를 모니터링하도록 이끌 수 있습니다. 최신 연구에서 팀은 최첨단 유전 시퀀싱 기술을 사용하여 척수 상부의 운동 뉴런이 근육과 잘못 소통하는 유전성 강직성 하반신 마비(MNDs)의 영향을 받는 개인이 있는 세 가족의 게놈을 조사했습니다.

근육 경직, 쇠약 및 소모를 포함한 증상으로 이어지는 섬유. 이들 조사는 TMEM63C 유전자의 변화가 질병의 원인임을 보여주었다. 케임브리지 대학의 의학 연구 위원회 미토콘드리아 생물학 유닛의 Julien Prudent 박사가 이끄는 그룹과 협력하여 팀은 또한 세포 내부의 TMEM63C 단백질의 기능적 관련성에 대해 더 많이 배우기 위한 연구에 착수했습니다. 최신 현미경 검사법을 사용하여 Cambridge 팀의 연구는 TMEM63C 의 하위 집합 이 두 개의 중요한 세포 소기관인 소포체 와 지질 대사 항상성에 필요한 세포 영역인 미토콘드리아 사이의 경계면에 국한되어 있음을 보여주었습니다.

Exeter 팀이 MND 개발에 중요하다고 제안했습니다. 이 특정 위치 지정 외에도 Dr. Prudent's lab의 박사후 연구원인 Dr. Luis-Carlos Tabara Rodriguez는 또한 TMEM63C 가 기능 조절에서 역할을 반영할 수 있는 소포체와 미토콘드리아의 형태를 제어 한다는 사실을 밝혀냈습니다. 지질 대사 항상성을 포함한 이러한 세포 소기관의. MRC 미토콘드리아 생물학 유닛의 Julien Prudent 박사는 다음과 같이 말했습니다: "미토콘드리아 세포 생물학자의 관점에서 TMEM63C 가 새로운 운동 뉴런 퇴행성 질환 유전자라는 식별과 다양한 세포 소기관 기능에 대한 중요성은 서로 다른 예를 들어 지질을 교환함으로써 서로 소통하는 세포 구획은 질병 예방에 필요한 세포 항상성을 보장하는 데 중요합니다."

Exeter 대학의 Emma Baple 박사는 다음과 같이 말했습니다. 이 유전자를 찾는 것은 이러한 중요한 목표를 향한 또 다른 중요한 단계입니다." 건강 관리, 자연 보호 및 환경에 강력하고 지속적인 영향을 미치는 프로젝트를 지원하는 자선 단체인 Halpin Trust가 이 연구의 일부를 지원했습니다. 남편 Les와 함께 자선 단체의 공동 설립자인 Claire Halpin은 "The Halpin Trust는 Exeter에서 진행 중인 작업과 이 고도로 협력적인 국제 연구의 중요한 발견을 매우 자랑스럽게 생각합니다. Trust가 이 일에 기여하게 된 것을 기쁘게 생각합니다.

Les의 유산의 일부를 형성하는 작업입니다. 그도 기뻐했을 것입니다." HSP 지원 그룹은 유전성 경직성 하반신마비(HSP) 진단을 받은 사람들에게 도움을 제공하는 영국 자선 단체입니다. 그룹 회장인 Adam Lawrence는 "새로운 유형의 HSP를 찾는 것은 이 질환을 앓고 있는 사람들이 진단 과정에서 흔히 겪는 불확실성을 줄이는 데 도움이 되기 때문에 매우 중요합니다. Exeter 팀은 여러 분야에 걸쳐 HSP와 그 유전적 원인을 조사하고 있습니다. 몇 년 동안 세계를 선도하고 HSP에 대한 세계적인 이해를 높였습니다. 그들의 작업은 HSP를 가진 사람들에게 매우 필요한 답변을 제공하고 치료법을 개발하는 것이 중요합니다." 새로운 연구 제목은 "TMEM63C 돌연변이는 미토콘드리아 형태 결함을 유발하고 유전성 경직성 하반신 마비 를 유발한다"이며 Brain 에 게재되었습니다 .

추가 탐색 세포의 콜레스테롤 불균형과 관련된 운동 신경 질환 추가 정보: Luis Carlos Tábara et al, TMEM63C 돌연변이는 미토콘드리아 형태 결함을 유발하고 유전성 경련성 하반신 마비의 기초가 됩니다, Brain (2022). DOI: 10.1093/brain/awac123 저널 정보: 브레인 엑서터 대학교 제공

https://medicalxpress.com/news/2022-06-gene-discovery-motor-neurone-diseases.html

.Astronomers link 64 telescopes to observe the structure of the universe

천문학자들은 64개의 망원경을 연결하여 우주의 구조를 관찰합니다

우주 망원경

벤 로빈슨, 맨체스터 대학교 크레딧: Unsplash/CC0 공개 도메인 JUNE 20, 2022

천문학자들로 구성된 국제 팀은 우주 규모에 걸쳐 중성 수소 가스의 희미한 신호를 탐지하기 위해 처음으로 64개의 전파 망원경 접시의 힘을 결합했습니다. 이 위업은 세계 최대의 전파 천문대인 SKA 천문대(SKAO)의 전신인 남아프리카에 기반을 둔 MeerKAT 망원경을 사용하여 달성되었으며, 이 망원경은 전례 없는 세부 사항으로 우주를 탐사할 것입니다.

-SKAO의 주요 목표는 우주의 가속 팽창을 이끄는 메커니즘과 함께 우주의 진화와 내용을 이해하는 것입니다. 이를 달성하는 한 가지 방법은 우주의 구조를 가장 큰 규모로 관찰하는 것입니다. 이러한 척도에서 전체 은하를 단일 점으로 간주할 수 있으며 그 분포를 분석하면 중력의 본질과 암흑 물질 및 암흑 에너지와 같은 신비한 현상에 대한 단서를 찾을 수 있습니다. 전파 망원경은 우주에서 가장 풍부한 원소 인 중성 수소 에 의해 생성된 21cm 파장의 방사선을 감지할 수 있기 때문에 이를 위한 환상적인 도구입니다 .

수백만 광년에 걸친 수소의 3D 지도를 분석하여 우주에 있는 물질의 전체 분포를 조사합니다. Cheshire의 Jodrell Bank에 본사가 있는 SKAO는 현재 건설 중입니다. 그러나 이미 64개 배열의 MeerKAT와 같은 패스파인더 망원경이 설계를 안내하고 있습니다. Karoo Desert에 기반을 두고 SARAO(South African Radio Astronomy Observatory)에서 운영하는 MeerKAT은 결국 전체 SKAO의 일부가 될 것입니다.

MeerKAT과 SKAO는 주로 간섭계로 작동하며, 접시 배열은 고해상도로 멀리 있는 물체를 이미징할 수 있는 하나의 거대한 망원경으로 결합됩니다. "그러나 간섭계는 우주를 연구하는 우주론자들에게 가장 흥미로운 가장 큰 규모에는 충분히 민감하지 않을 것입니다."라고 새로운 연구 논문의 공동 주저자인 Steven Cunnington이 설명했습니다. "따라서 우리는 대신에 이 어레이를 64개의 개별 망원경 모음으로 사용하여 우주론에 필요한 거대한 양의 하늘을 매핑할 수 있습니다."

단일 접시 작동 모드는 University of the Western Cape의 팀이 주도했으며 이미 MeerKAT로 여러 관찰을 수행했습니다. 이 야심찬 프로젝트에는 4개 대륙에 걸쳐 있는 다른 많은 기관이 포함됩니다. arXiv에 발표되고 출판을 위해 제출된 새로운 연구에서 맨체스터에 기반을 둔 천문학자 Cunnington, Laura Wolz 및 Keith Grainge를 포함하는 팀은 이 단일 접시 기술을 사용한 최초의 우주론적 탐지를 제시합니다. 새로운 탐지는 광학 Anglo-Australian Telescope에 의해 결정된 MeerKAT의 지도와 은하 위치 사이의 공유 클러스터링 패턴입니다.

이 은하는 우주의 전반적인 물질을 추적하는 것으로 알려져 있기 때문에 전파지도와 은하 사이의 강력한 통계적 상관 관계는 MeerKAT 망원경이 대규모 우주 구조를 감지하고 있음을 보여줍니다. 개별 망원경으로 작동하는 다중 접시 어레이를 사용하여 이러한 탐지가 이루어진 것은 이번이 처음입니다. 전체 SKAO는 이 기술에 의존할 것이며, 따라서 이는 SKAO와 함께 우주론 과학 사례 로드맵에서 중요한 이정표가 됩니다.

"이 탐지는 소량의 파일럿 조사 데이터로 이루어졌습니다."라고 Cunnington이 밝혔습니다. "MeerKAT이 계속해서 점점 더 많은 관찰을 함에 따라 성취될 것을 상상하는 것은 고무적입니다." "수년 동안 저는 SKAO의 미래 기능을 예측하기 위해 노력했습니다. 이제 우리가 필요한 도구를 개발하고 실제 데이터로 성공을 입증하는 단계에 도달하는 것은 매우 흥미진진합니다. 이것은 우리가 바라는 것의 시작일 뿐입니다. 우주 에 대한 우리의 이해를 발전시키는 결과의 지속적인 쇼케이스가 될 것입니다 ." 추가 탐색 천문학자들은 은하계 우주 레이저를 감지합니다.

추가 정보: Steven Cunnington et al, MeerKAT를 사용한 HI 강도 매핑: WiggleZ 은하와의 상호 상관에서 전력 스펙트럼 감지, arXiv:2206.01579 [astro-ph.CO], arxiv.org/abs/2206.01579 맨체스터 대학교 제공

https://phys.org/news/2022-06-astronomers-link-telescopes-universe.html

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메모 2206210514 나의사고실험 oms 스토리텔링

천문학자들로 구성된 국제 팀은 우주 규모에 걸쳐 중성 수소 가스의 희미한 신호를 탐지하기 위해 처음으로 64개의 전파 망원경 접시의 힘을 결합했다. 이왕이면 12^2개 결합이면 좋았을 것이다. 이는 샘플a.oms의 입체성 나타낸다.

그러면 21cm (1,420 MHz) 선을 발산하는 성간영역의 중성수소영역을 좀더 3D하게 확실히 관찰할 수 있었을거여. 허허. 거대블랙홀이 36개,중성자별 900개 모여있는 곳을 관찰하게 된다. 어허.

Sample a.oms (standard)
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sample c.oss
domain(2203080543):

No photo description available.

-SKAO's main goal is to understand the evolution and content of the universe, along with the mechanisms driving its accelerated expansion. One way to achieve this is to observe the structure of the universe on the largest scale. On such a scale, an entire galaxy can be considered a single point, and analysis of its distribution can reveal clues to the nature of gravity and mysterious phenomena such as dark matter and dark energy. Radio telescopes are fantastic tools for this, as they can detect radiation at a wavelength of 21 cm produced by neutral hydrogen, the most abundant element in the universe.

-Neutral hydrogen region, or H I region, is a region made up of neutral hydrogen atoms (H1) in the interstellar cloud, and additionally, helium and other components are distributed throughout. These regions do not shine brightly and can radiate 21-cm (1,420 MHz) lines. This line has a very low probability of transition, so a large amount of hydrogen gas is often found. During ionization, HI regions collide and expand into ionized gas (such as HII), which can shine brightly. Although the degree of ionization of the neutral hydrogen H I region is very low, about 10^-4 (ie, 1 in 10,000), plasma physicists speculate that the H I region is a weakly ionized plasma. The temperature is on the order of 100 Kelvin, and is often thought to be an isothermal process, except when approaching the HII region. The denser HI region approaches the HII region, and the undisturbed HI region is separated by impact and ionized HII regions. The diagram showing the HI divergence region uses radio frequency telescopes and helps to show the structure of spiral galaxies. It is also used for gravitational collapse between galaxies. When two galaxies collide, the material inside the galaxy is released, and astronomers say the galaxy moves. The HI region has 13.6 eV, which is sufficient to effectively absorb photons and ionize hydrogen. The HI region is pervasive in the galaxy.

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Memo 2206210514 My Thought Experiment oms Storytelling

An international team of astronomers has combined the power of 64 radio telescope dishes for the first time to detect faint signals of neutral hydrogen gas across the cosmic scale. If possible, it would have been better to have 12^2 combinations. This is indicative of the three-dimensionality of sample a.oms.

Then the neutral hydrogen region in the interstellar region emitting 21 cm (1,420 MHz) could be observed more clearly in 3D. haha. You will see where there are 36 giant black holes and 900 neutron stars. uh huh

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