.New AI Model Exposes Secrets of Genetic “Dark Matter” in Human Cells
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.New AI Model Exposes Secrets of Genetic “Dark Matter” in Human Cells
새로운 AI 모델, 인간 세포의 유전적 "암흑 물질"의 비밀을 폭로
컬럼비아 대학교 어빙 의료 센터2025년 1월 17일, AI 문제 해결 컬럼비아 대학의 연구자들은 모든 인간 세포의 유전자 활동을 예측할 수 있는 AI 방법을 개발하여 세포 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하고 암과 같은 질병에 대한 이해를 증진했습니다. 수백만 개의 세포에서 얻은 데이터를 학습함으로써 이 시스템은 정확한 예측을 가능하게 하고, 유전자 상호작용과 이전에 숨겨진 유전체 프로세스를 밝혀내며, 잠재적으로 생물학을 예측 과학으로 전환합니다.
컬럼비아 연구자들은 모든 인간 세포의 유전자 활동을 예측하는 AI 모델을 만들어 질병 연구와 치료를 발전시켰습니다. 이는 이미 소아 백혈병의 메커니즘을 밝혀냈으며 숨겨진 유전체 기능을 드러낼 수도 있습니다. 컬럼비아 대학교 Vagelos College of Physicians and Surgeons 의 연구원들은 모든 인간 세포의 유전자 활동을 정확하게 예측하는 새로운 인공 지능 방법을 개발하여 본질적으로 세포의 내부 메커니즘을 밝혀냈습니다. Nature 의 최신 호에 자세히 설명된 이 시스템은 과학자들이 암, 유전적 질환 및 기타 질병을 연구하는 방식을 혁신할 잠재력이 있습니다.
"예측 일반화 계산 모델을 사용하면 빠르고 정확한 방식으로 생물학적 과정을 밝혀낼 수 있습니다. 이러한 방법은 대규모 계산 실험을 효과적으로 수행하여 전통적인 실험적 접근 방식을 강화하고 안내할 수 있습니다."라고 시스템 생물학 교수이자 새로운 논문의 수석 저자인 라울 라바단이 말했습니다. 생물학의 전통적인 연구 방법은 세포가 어떻게 일을 수행하거나 교란에 반응하는지를 밝히는 데는 좋습니다.
하지만 세포가 어떻게 작동하는지 또는 암을 유발하는 돌연변이와 같은 변화에 어떻게 반응하는지에 대한 예측은 할 수 없습니다. 라바단은 "세포의 활동을 정확하게 예측할 수 있는 능력을 갖추면 기본적인 생물학적 과정에 대한 우리의 이해가 바뀔 것입니다."라고 말합니다. "생물학은 겉보기에 무작위적인 과정을 설명하는 과학에서 세포 행동을 지배하는 기본 시스템을 예측할 수 있는 과학으로 바뀔 것입니다."
최근 몇 년 동안 세포에서 엄청난 양의 데이터가 축적되고 더욱 강력한 AI 모델이 생물학을 보다 예측 가능한 과학으로 변화시키기 시작했습니다. 2024년 노벨 화학상은 AI를 사용하여 단백질 구조를 예측하는 획기적인 업적을 이룬 연구자들에게 수여되었습니다. 하지만 세포 내 유전자와 단백질의 활동을 예측하는 데 AI 방법을 사용하는 것은 더 어려운 것으로 입증되었습니다. 새로운 AI 방법은 모든 세포의 유전자 발현을 예측합니다.
새로운 연구에서 라바단과 그의 동료들은 AI를 사용하여 특정 세포 내에서 어떤 유전자가 활성화되어 있는지 예측하려고 했습니다. 유전자 발현에 대한 이러한 정보는 연구자에게 세포의 정체성과 세포가 기능을 수행하는 방식을 알려줄 수 있습니다. 라바단은 "이전 모델은 특정 세포 유형, 보통 암 세포주 또는 정상 세포와 거의 유사하지 않은 다른 세포에 대한 데이터로 학습되었습니다."라고 말합니다.
라바단 연구실의 대학원생인 시 푸는 다른 접근 방식을 취하기로 결정하여 정상 인간 조직에서 얻은 수백만 개의 세포에서 얻은 유전자 발현 데이터에 대한 머신 러닝 모델을 학습했습니다. 입력은 게놈 시퀀스와 게놈의 어느 부분이 접근 가능하고 발현되는지 보여주는 데이터로 구성되었습니다. 전반적인 접근 방식은 ChatGPT 및 기타 인기 있는 "기초" 모델의 작동 방식과 유사합니다. 이러한 시스템은 일련의 교육 데이터를 사용하여 기본 규칙, 언어의 문법을 식별한 다음 추론된 규칙을 새로운 상황에 적용합니다. "여기서는 정확히 동일한 것입니다.
우리는 여러 다른 세포 상태에서 문법을 배우고 특정 상태로 들어갑니다. 이는 질병이 있거나 정상적인 세포 유형일 수 있으며 이 정보에서 패턴을 얼마나 잘 예측하는지 확인할 수 있습니다."라고 Rabadan은 말합니다. 푸와 라바단은 곧 공동 저자로 구성된 팀을 모집했는데, 여기에는 라바단 연구실에 있었던 스탠포드 대학 박사과정 학생이자 공동 제1저자인 알레한드로 부엔디아와 카네기 멜론 대학의 센통 모가 포함되어 있으며, 새로운 모델을 훈련하고 테스트하기 위해 팀을 구성했습니다.
130만 개가 넘는 인간 세포에서 얻은 데이터로 학습한 후, 이 시스템은 지금까지 본 적이 없는 세포 유형에서도 유전자 발현을 예측할 수 있을 만큼 정확해졌으며, 실험 데이터와 거의 일치하는 결과를 얻었습니다. 새로운 AI 방법으로 소아암 발병 원인 밝혀내다 다음으로, 연구자들은 질병에 걸린 세포의 아직 숨겨진 생물학을 밝혀내도록 AI 시스템에 요청하여 이 시스템의 힘을 보여주었습니다. 이 경우는 유전된 소아 백혈병이었습니다. "이 아이들은 돌연변이된 유전자를 물려받았고, 이 돌연변이가 정확히 무슨 일을 하는지는 불분명했습니다."
컬럼비아 대학 허버트 어빙 종합 암 센터에서 암 유전체학 및 후성유전체학 연구 프로그램을 공동으로 지휘하는 라바단의 말입니다. 연구자들은 AI를 통해 돌연변이가 백혈병 세포의 운명을 결정하는 두 가지 다른 전사 인자 간의 상호작용을 방해한다고 예측했습니다. 실험실 실험은 AI의 예측을 확인했습니다. 이러한 돌연변이의 영향을 이해하면 이 질병을 유발하는 특정 메커니즘이 드러납니다. AI, 게놈 속 '암흑물질' 밝혀낼 수도 새로운 계산 방법을 통해 연구자들은 암 및 기타 질병에서 알려진 유전자를 인코딩하지 않는 대부분의 게놈을 지칭하는 우주론에서 빌려온 용어인 게놈의 "암흑 물질"의 역할을 탐구하기 시작할 수 있을 것입니다. "암 환자에서 발견되는 돌연변이의 대부분은 유전체의 소위 어두운 영역에 있습니다. 이러한 돌연변이는 단백질의 기능에 영향을 미치지 않으며 대부분 탐구되지 않았습니다."라고 Rabadan은 말합니다.
"이러한 모델을 사용하면 돌연변이를 살펴보고 유전체의 해당 부분을 밝힐 수 있다는 아이디어입니다." 라바단은 이미 콜롬비아 대학과 다른 대학의 연구자들과 협력하여 뇌암에서 혈액암까지 다양한 암을 연구하고 있으며, 정상 세포의 조절 문법과 암 발생 과정에서 세포가 어떻게 변화하는지 연구하고 있습니다. 이 연구는 또한 암을 넘어 많은 질병을 이해하고 잠재적으로 새로운 치료법의 표적을 식별하는 새로운 길을 열어줍니다. 컴퓨터 모델에 새로운 돌연변이를 제시함으로써 연구자들은 이제 이러한 돌연변이가 세포에 정확히 어떻게 영향을 미치는지에 대한 심층적인 통찰력과 예측을 얻을 수 있습니다. 생물학을 위한 인공지능의 다른 최근 발전에 발맞춰, 라바단은 이 작업을 주요 추세의 일부로 본다. "이것은 생물학에서 매우 흥미로운 새로운 시대로, 생물학을 예측 과학으로 전환하는 것입니다."
참고 자료: Xi Fu, Shentong Mo, Alejandro Buendia, Anouchka P. Laurent, Anqi Shao, Maria del Mar Alvarez-Torres, Tianji Yu, Jimin Tan, Jiayu Su, Romella Sagatelian의 “인간 세포 유형에 걸친 전사의 기초 모델”, Adolfo A. Ferrando, Alberto Ciccia, Yanyan Lan, David M. Owens, Teresa Palomero, Eric P. Xing 및 Raul 라바단, 2025년 1월 8일, 자연 . DOI: 10.1038/s41586-024-08391-z
https://scitechdaily.com/new-ai-model-exposes-secrets-of-genetic-dark-matter-in-human-cells/
B메모 250118210 소스1. 하단부 분석중_【】
연구자들은 AI를 통해 돌연변이가 백혈병 세포의 운명을 결정하는 [2-2]두 가지 다른 전사 인자 간의 상호작용을 방해한다]고 예측했다. 실험실 실험은 AI의 예측을 확인했다. 이러한 돌연변이의 영향을 이해하면 이 질병을 유발하는 특정 메커니즘이 드러난다.
_[2-2】돌연변이가 백혈병 세포의 운명을 결정하는 두가지 a,b의 상호작용을 방해한다면 아마도 2,0.qcell로 헷갈리게 하는 특성 때문이리라. a-b를 a-0, 2-b로 표시하면 a인자가 b인자를 만나는데 헷갈리는거다. 여기서 0,2는 돌연변이 야누스 qcell(.qvix.qms.dark_*genome)이다. 여기서 야누스 돌연변이는 암흑게놈으로 그 dakdna.qms는 그 규모가 다중우주적이다. 이를 지배하거나 그 거대 규모를 음의 야누스를 포함한다면 더더욱 짐작으로 알수 있는 방법은 거의 없다. 단, 0,00,0000000000000⁰000000⁰⁰0000000⁰00...으로 표현되면 돌연변이가 순간적, 너무 느리게 100억광년을 지나가듯 사라지기도 한다는 점이다. 허허.
ㅡ고놈..아주 잼있네!! 쩌어업! 그쪽이 웃는데..꺼져!
*유전체 또는 게놈( genome)은 한 개체의 모든 유전정보를 뜻하며, 유전자(진핵생물의 경우 엑손+인트론)와 유전자가 아닌 부분(반복 서열 등을 포함)을 모두 포함한 총 염기서열이다. 유전체는 보통 DNA에 저장되어 있으며 일부 바이러스에는 RNA에 있다. ‘Genome’이라는 낱말은 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)에서 유래하였다.
2-3. AI, 게놈 속 '암흑물질' 밝혀낼 수도
[2-1]새로운 계산 방법을 통해 연구자들은 암 및 기타 질병에서 알려진 유전자를 인코딩하지 않는] 대부분의 게놈을 지칭하는 우주론에서 빌려온 용어인 게놈의 "암흑 물질"의 역할을 탐구하기 시작할 수 있을 것이다.
암 환자에서 발견되는 돌연변이의 대부분은 유전체의 소위 어두운 영역에 있다. 이러한 돌연변이는 단백질의 기능에 영향을 미치지 않으며 대부분 탐구되지 않았다. 이러한 모델을 사용하면 돌연변이를 살펴보고 유전체의 해당 부분을 밝힐 수 있다는 아이디어이다.
_[2-3】세포의 돌연변이는 인코팅되지 않는 게놈에서 비롯된다. 그러면 msbase에서 이런 부분은 어디일까? 바로 qvixer의 얽힘이나 중첩, 다중성으로 나타난다. 그곳은 암흑의 영역이며 복잡한 부분은 거대소수나 거대한 분자식, 인수분해식, 우주의 거대구조로 나타난다. 어허.
3. 뇌암에서 혈액암까지 다양한 암을 연구하고 있으며, 정상 세포의 조절 문법과 암 발생 과정에서 세포가 어떻게 변화하는지 연구하고 있다.
이 연구는 또한 암을 넘어 많은 질병을 이해하고 잠재적으로 새로운 치료법의 표적을 식별하는 새로운 길을 열어준다. 컴퓨터 모델에 새로운 돌연변이를 제시함으로써 연구자들은 이제 이러한 돌연변이가 세포에 정확히 어떻게 영향을 미치는지에 대한 심층적인 통찰력과 예측을 얻을 수 있다.
생물학을 위한 인공지능의 다른 최근 발전에 발맞춰, 라바단은 이 작업을 주요 추세의 일부로 본다. 이것은 생물학에서 매우 흥미로운 새로운 시대로, 생물학을 예측 과학으로 전환하는 것이다.
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